چه چیزی باعث تالاسمی می گردد؟ - مجله دکوراسیون کاشیا

به گزارش نشریه نشنال (The National)، شهر پزشکی برجیل با مشارکت در آزمایش های فاز 3، می کوشد ایمنی دارو را بیازماید و دریابد که این دارو تا چه حد در درمان بزرگسالان مبتلا به این اختلال خونی ارثی موثر است.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی نام گروهی از اختلالات خونی است که باعث می گردد بدن افراد مبتلا به آن نتوانند هموگلوبین (پروتئین حاوی آهن که اکسیژن را در خون حمل می نماید) به مقدار کافی فراوری کند. پایین بودن سطح هموگلوبین باعث کم خونی و خستگی و تنگی نفس بیماران می گردد.

عوارض دیگر این بیماری ممکن است شامل ضعف، کندی رشد، و نیز بروز تغییراتی در استخوان های صورت باشد که از انبساط بیش از حد مغزاستخوان ناشی می گردد و ظاهر را تغییر می دهد. بعلاوه، ممکن است پوست چهره و بدن رنگ پریده یا زرد، و ادرار تیره گردد. افزون بر این، افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است بیشتر در معرض خطر بیماری های عفونی باشند.

دو شکل اصلی تالاسمی، آلفا و بتا، به مقدار موجود این عناصر بستگی دارد و اینکه در زنجیره مولکولی هموگلوبین، کدام یک از این دو عنصر، آلفا یا بتا، کمتر فراوری می گردد.

چه چیزی باعث تالاسمی می گردد؟

تالاسمی زمانی ایجاد می گردد که فرد جهش های ژنی خاصی را به ارث ببرد. تالاسمی آلفا ناشی از به ارث بردن جهش در ژن هموگلوبین آلفا، اچ بی ای (HBA) است که زنجیره آلفا را کدگذاری می نماید.

دو نسخه از این ژن به نام های اچ بی ای1 (HBA1) و اچ بی ای2 (HBA2) در کروموزوم شماره 16 وجود دارد. بیشتر افراد دارای 23 جفت کروموزوم اند که یک نسخه از هر یک از والدین است، بنابراین هر یک از ما در مجموع چهار نسخه از ژن های اچ بی ای داریم.

فردی که فقط یک نسخه از ژن اچ بی ای جهش یافته داشته باشد، هیچ عارضه ای نخواهد داشت، اما فردی با دو نسخه، عوارض خفیفی خواهد داشت. به گفته کلینیک مایو در ایالات متحده، وجود سه نسخه ژن اچ بی ای جهش یافته در فردی به معنای ابتلای او به تالاسمی میانه تا شدید است، و نوزادان دارای چهار نسخه از این ژن معمولا مرده به دنیا می آیند.

تالاسمی بتا ناشی از جهش در ژن بتا هموگلوبین، اچ بی بی (HBB)، است که نسخه ای از آن در کروموزوم شماره 11 وجود دارد. هر فرد دو نسخه از ژن اچ بی بی، یعنی یک نسخه از هر یک از والدین خود، به ارث می برد.

وجود یک نسخه جهش یافته در بدن به عوارض خفیف (بتا تالاسمی مینور) می انجامد، و وجود دو نسخه جهش یافته معمولا عوارض میانه تا شدید (بتا تالاسمی ماژور) ایجاد می نماید و ناهنجاری ها معمولا پیش از دو سالگی شروع می شوند.

گاهی اوقات فردی با دو نسخه اچ بی بی جهش یافته، بسته به اینکه جهش بر کدام قسمت از زنجیره بتا تاثیر گذاشته باشد، به شکل خفیف تر بتا تالاسمی اینترمدیا مبتلا می گردد.

فرزند دو والد با ژن های جهش یافته اما بدون عوارض که هر دو ناقل باشند، ممکن به تالاسمی شدید مبتلا گردد.

در آنالیز سال 2020 در مجله بیماری های نادر اورفنت (Orphanet Journal of Rare Diseases) تالاسمی از شایع ترین ناهنجاری های ژنتیکی توصیف شد که تعداد ناقلان آن در سطح دنیا بین یک تا پنج درصد برآورد شده است.

آیا می توان از بروز این بیماری پیشگیری کرد؟

تالاسمی در میان شهروندان خاورمیانه، آفریقا، مدیترانه و جنوب، جنوب شرق یا شرق آسیا شایع تر است.

ازدواج های درون- خانوادگی (اقوام نزدیک) اغلب باعث افزایش ابتلا به تالاسمی در بخش هایی از خاورمیانه می گردد، زیرا احتمال بیشتری وجود دارد که همسران دارای ژن های مشابه باشند. چنین ازدواج هایی، احتمال بچه دار شدن دو ناقل با یکدیگر را افزایش می دهد.

امارات متحده عربی یک برنامه غربالگری جامع برای قبل از ازدواج دارد تا معین گردد که آیا زوج های آینده در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به تالاسمی اند یا خیر.

با این حال، سال 2017 دو پژوهشگر از دانشگاه امارات متحده عربی در العین طی مطالعه ای که در مجله پلاس وان بای تو (Plos One by Two) منتشر شد، تایید کردند که به رغم کوشش ها برای کاهش تعداد بچه ها متولدشده با تالاسمی، جمعیت افراد ناقل در امارات همچنان پرشمار است.

پژوهشگران نوشتند: به محض اینکه دولت فشار خود را بر کنترل تالاسمی در سطح کنونی متوقف کند، جمعیت تالاسمی ماژور دوباره افزایش خواهد یافت.

در ادامه توصیه شده است: از این رو، پیشنهاد ما این است که دولت امارات به سطح فعلی مدیریت تالاسمی ادامه دهد و راه های مختلف دیگری برای کاهش ازدواج ناقلان پدید آورد.

آیا می توان تالاسمی را درمان کرد؟

به گفته سازمان خدمات ملی سلامت بریتانیا، افراد مبتلا به تالاسمی ماژور بتا، که شدیدترین شکل این بیماری است، ممکن است به تزریق ماهیانه خون احتیاج داشته باشند. بیمارانی که به انواع خفیف تر این بیماری دچارند، ممکن است احتیاج کمتری به تزریق خون داشته باشند.

این بیماری و نیز انتقال خون، ممکن است به تجمع بیش از حد آهن در خون فرد منجر گردد که گاهی به قلب، ریه ها و سیستم غدد درون ریز در سراسر بدن آسیب می رساند.

برای مبارزه با این موضوع، بیماران ممکن است به درمان کیلاسیون (chelation) احتیاج داشته باشند که در آن، داروهایی به صورت داخل وریدی به آن ها داده می گردد که حاوی موادی اند که به آهن متصل می شوند و بدن سپس می تواند آن ها را دفع کند.

به گفته دانشگاه نظام بهداشتی پنسیلوانیا در ایالات متحده، هرچند انواع خفیف تر تالاسمی ممکن است امید به زندگی را کم نکند، افراد مبتلا به تالاسمی ماژور بتا اغلب در دهه 20 زندگی خود می میرند، زیرا تجمع آهن در خون باعث نارسایی قلبی می گردد.

میتاپیوات، دارویی که در امارات متحده عربی در دست آنالیز است، فعالیت آنزیمی به نام پیروات کیناز (pyruvate kinase) را افزایش می دهد که کمبود آن می تواند باعث از بین رفتن زودرس گلبول های قرمز خون گردد.

بخشی از کارآزمایی های ابوظبی به نام توانبخشی (Energise)، اثربخشی میتاپیوات را در بهبود سطح هموگلوبین در بیمارانی که به تزریق منظم خون احتیاج ندارند، ارزیابی می نماید.

برنامه دیگر این مطالعه به نام توانبخشی تی (Energise-T)، احتمال کاهش احتیاج به انتقال خون را در افراد مبتلا به بیماری شدیدتر آنالیز می نماید.

مطالعه ای که سال گذشته میلادی در مجله پزشکی لنست منتشر شد، نشان داد که پس از مصرف میتاپیوا، سطح هموگلوبین تمام بیماران مبتلا به تالاسمی آلفا و 73 درصد از مبتلایان به تالاسمی بتا بهبود یافت. این پژوهش ها نشان داد که این دارو به بلوغ گلبول های قرمز یا افزایش بقای آن ها یاری می نماید.

پژوهشگرانی از کانادا، ایالات متحده و بریتانیا چنین نوشتند: این مطالعه ثابت می نماید که فعال سازی پیروات کیناز با عامل خوراکی میتاپیوات، کم خونی را در بیماران مبتلا به تالاسمی آلفا و بتای غیروابسته به تزریق خون، بهبود می بخشد.

از این رو، اگر آزمایش ها موفقیت آمیز باشند و دارو به شکل گسترده در دسترس قرار گیرد، ممکن است آینده روشن تری در انتظار بیماران مبتلا به تالاسمی باشد.